Video: Sjælden mutation med stor effekt

Publiceret:

01.05.2025

Månedens Forsker #4: Michael Toft Overgaard. Hvis der er mutationer i proteinet calmodulin, er der stor risiko for, at man dør af hjertestop. Det skyldes, at calmodulins evne til at binde til calcium bliver markant dårligere. Heldigvis er sådanne mutationer utroligt sjældent forekommende. Så sjældent faktisk, at den australske kvinde Kathleen Folbigg nåede at sidde uskyldigt i fængsel i 20 år, dømt for at have slået sine fire børn ihjel.

Det viste sig nemlig, at Kathleen Folbigg og to af børnene havde en mutation i netop calmodulin. Det var ikke mindst professor Michael Toft Overgaards forskning, der på initiativ fra australske forskere og myndigheder endte med at opklare sammenhængen mellem mutationen og børnenes uforklarlige død – og dermed bane vejen for en frifindelse af kvinden i 2023.

Han kunne vise, at mutationen svækkede calcium-bindingen i den ende af molekylet, hvor den sad. Og dermed at den med stor sandsynlighed kunne være dødelig.

Sjælden mutation med stor effekt

Se flere Månedens Forsker-videoer

Carlsbergfondet portrætterer hver måned en forsker, der har modtaget støtte fra fondet. I tekst, billeder, podcast og video dirker vi sammen med forskerne selv store som små erkendelser op. Vi åbner døren på klem til forskningens ’maskinrum’, hvor alt fra de vildeste opdagelser til de største ambitioner udfolder sig.

Gå på opdagelse med Månedens Forsker