"Jeg havde selvfølgelig aldrig forestillet mig, at mine fluorescensmålinger og proteinoprensninger en dag ville blive brugt som bevis i en mordsag." - Michael Toft Overgaard
Foto: Brian Cilius Vedholm
En meget sjældent forekommende mutation i proteinet calmodulin giver en markant øget risiko for pludselig hjertedød. Professor Michael Toft Overgaard har i mange år forsket i netop calmodulin og de potentielt fatale konsekvenser af calmodulin-mutationer.
Han blev for nogle år siden involveret i en sag, hvor en australsk kvinde havde tilbragt 16 år i fængsel for at have dræbt sine fire børn, der alle var døde på uforklarlig vis. Baggrunden var, at nye genetiske analyser havde vist, at Kathleen Folbigg og to af børnene havde en mutation i CALM2, som koder for netop calmodulin.
Michael Toft Overgaards undersøgelser bekræftede, at mutationen svækkede calcium-bindingen i netop den ende af molekylet, der regulerer mange vigtige ionkanaler i hjertet. Hans forskning endte med at blive afgørende for, at kvinden blev frifundet.
Podcast
Mutation med dødelig udgang
Michael Toft Overgaard er professor i proteinkemi på Institut for Kemi og Biovidenskab på Aalborg Universitet.
Han er uddannet cand.scient. i biokemi på Aarhus Universitet i 1997 og ph.d. i 2000 samme sted.
Foto: Brian Cilius Vedholm
Video: Sjælden mutation med stor effekt
Vidste du, at ...
der blot er fundet godt 150 personer verden over, som er bærere af en calmodulin-mutation med relation til hjertefunktion?
